Trafik Kazası Dışındaki Her Hastalık Genetiktir - Prof.Dr. Haydar Bağış Güncelleme Tarihi: 22 Şubat 2018

Trafik Kazası Dışındaki Her Hastalık Genetiktir - Prof.Dr. Haydar Bağış



Trafik Kazası Dışındaki Her Hastalık Genetiktir

 
 
 
 
Tıbbi Genetik Nedir?
 
Tıbbi genetik,genetik prensiplerinin tıbbi uygulamalara uygulanması demektir. Bu, kalıtım ile ilgili araştırmaları, hastalık genlerinin haritalanmasını, teşhis ve tedavi ve genetik danışmanlık konularını içerir.
 
 
Genetik Danışmanlık Nedir?
 
Genetik danışma, genetik bozuklukları olan ya da bu kişilere karşı risk altında olan kişilere bilgi ve destek sağlayan bir sağlık hizmetidir. 
 
Genetik danışma, bilgi sağlar, destek sağlar ve hastanın özel sorularını ve endişelerini ele alır. Bir durumun genetik bir bileşeni olup olmadığını belirlemeye yardımcı olması için bir genetik uzmanı bir kişinin tıbbi geçmişini sorar ve detaylı bir aile öyküsü alır (kişinin yakın ve uzaktaki ailesi hakkında sağlık bilgisi kaydı). Genetik uzmanı ayrıca fizik muayene yapabilir ve uygun testleri önerebilir. Bir kişiye bir genetik hastalık teşhisi konursa, genetik uzman tanısı, koşulu nasıl geçtiği, kuşaktan gelecek kuşaklara geçme şansı ve test ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi verir.
 
 
Adıyaman’da Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
 
Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2010 yılında kurulmuş ve 2014 yılında Genetik Tanı Merkezimiz (GENTAM) faaliyet göstermeye başlamıştır. Bu merkezin içinde sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve kök hücre laboratuvarları bulunmaktadır.
 
 
 

Anabilim Dalımız
1 Profesör
1 Yrd. Doçent
2 Asistan Hekim
1 Tekniker
1 Yük. Kimyager
1 Tıbbi Sekreter ile hizmet vermektedir.
 
 
 
 
 

Hasta Sevkleri Azaldı
 
2014-2016 yılları arası polikliniğimize başvuru sayısı 3.735 tir. Yapılan özverili çalışmalar sonucunda 2017 yılında % 32’lik artışla 1.642 kişiye poliklinik hizmeti verilmiştir.. 
 
Tıbbi Genetik polikliniğimize günde en az 20-30 hasta değişik polikliniklerdeki uzman ve hocalarımız tarafından hasta gönderilmekte olup bu hastalardan periferik kan alınarak yüzlerce genetik test yapılmaktadır. Bu testlerin sonucuna göre bu hastalara tanı konulduktan sonra hastalara genetik danışmanlık verilmektedir. Hastalar geldiği polikliniğe genetik danışmanlık verilerek ve yorumlanmış test sonuçları ile geri yönlendirilmektedir. Bu hizmet sayesinde İlimizdeki hastalar batıdaki hastanelere ve tanı merkezlerine gitmemektedir. Ayrıca Tıbbi Genetik Anabilim Dalımız yurt içinde ve yurt dışında birçok Tıbbi Genetik A.D ile işbirliği içinde çalışmaktadır.
Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir.
 
 
 
 
Tıbbi Genetik Polikliniğine en sık başvuru
 
Kromozomal bozukluklar
 
Sendromik olgular (otizm, rett sendromu gibi)
 
Kadın ve erkek faktörlerine bağlı kısırlık (infertilite)
 
Akraba evliliğine bağlı genetik hastaklıklar (akdeniz ateşi, talasemi, kistik fibrosiz vs.)
 
Çoğul düşükler (habitüel abortus)
 
Adet görememe (primer amenore)
 
Gelişme geriliği
 
Boy kısalığı
 
Cinsiyet gelişimi problemleri
 
Zekâ geriliği (mental retardasyon)
 
Doğumsal normal dışı organ ve doku gelişimleri (multipl konjenital anomali)
 
Kas ve sinir hastalıkları (nöromusküler hastalıklar)
 
Doğumsal kalp ve damar hastalıkları
 
Kemik ve eklem hastalıkları
 
Metabolik hastalık olgularında yapılmaktadır.
 
Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar
 
Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir.
Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler. Ülkemizde akraba evliliği oranı yaklaşık % 20 olup bu oran güneydoğuda  ortalama %40 civarındadır. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde %4-5 oranına kadar yükselebilmektedir. Özellikle Güneydoğu Anadolu Bölgemizde akraba evlilikleri hala yaygın olarak yapılmaya devam edilmektedir.
Akraba evliliği, zararlı genlerin üst üste gelerek çakışması ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen
yapısına sahip olan ailede, çekinik zararlı genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalini artıracaktır.
Akraba evliliklerinde bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür. Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına aktarabilir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir.
Örneğin; 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25).
Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır.
 
Özellikle Akraba evliliği nedeniyle Türkiye’de sık görülen genetik hastalıklar:
Fenilketonüri
 
Talasemi
 
Kistik Fibroz
 
Orak Hücre Anemisi
 
Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever = FMF)
 
Spinal Musküler Atrofi (SMA) akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardandır.
 
 
Doğum Öncesi Tanı Testleri Çok Önemli
 
Bu tür hastalıkların tekrarlama riski %25 olup otozomal resesif hastalık taşıyıcı annelerin mutlaka doğum öncesi tanı testlerini yaptırması gerekmektedir.
Genetik hastalıkların önemli bir kısmında tedavi imkanları kısıtlı olmakla birlikte tedaviye cevap veren durumlar da bulunmaktadır. Örneğin FMF, Fenilketonüri, Konjenital adrenal hiperplazi ve Turner sendromu gibi bazı hastalıklarda uygulanan tedavilerle klinik belirtiler hafifletilebilmektedir. Ancak, genetik hastalılarda en önemli tedavi Gen Tedavisidir. Bugün henüz bu tedavi dünyada pek uygulanmamaktadır.
Genetik biliminde sağlanan gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Son gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın henüz embriyonal dönemindeyken tanısı konulabilmektedir.
Sonuç olarak hepimiz genetiğimizi değiştiremeyiz, ancak genlerimizin çalışmasını düzenleyebiliriz. Bunun için sigara, alkol, hareketsiz yaşam, üzüntü, stresten uzak durmalıyız. Ayrıca yediğimiz gıda ile içtiğimiz suya da dikkat etmemiz lazım.
Genlerinizin iyi çalışmasını sağlamak elinizde.
Nice Sağlıklı Günlere...
Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ, DVM, Ph.D.
Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Bşk.
Senato Üyesi
Tıp Fak. Girişimsel Olmayan Klinik Arş. Etik Kurulu Bşk.

Paylaş