17 Nisan Dünya Hemofili Günü Güncelleme Tarihi: 02 Mayıs 2018



17 Nisan Dünya Hemofili Günü

Dünya Hemofili Günü 1989 yılından beri tüm dünyada hemofili hastalığının bilinirliğini, toplumda bu hastalığa ve hastalarına karşı farkındalığı arttırmak amacıyla çeşitli bilimsel toplantılarla ve sosyal faaliyetler ile kutlanmaktadır.

Vücudumuzda Kanama Kontrolü

Vücudumuzda çeşitli kazalar veya cerrahi müdahaleler ile meydana gelen kanamaların kontrolü başlıca 3 mekanizma ile olmaktadır. Tüm bu mekanizmalar sonrası kanama saniyeler veya dakikalar içerisinde durdurulur. Birinci mekanizma yaralanma sonrası lokal vasküler yapılarda meydana geçen vazokonstrüksiyondur. İkinci mekanizma ise yaralanma sonrası çok hızlı bir şekilde trombositlerin adezyonu ve agregasyonu ile teşekkül eden geçici birincil hemostatik tıkaç oluşumudur. Üçüncü mekanizma kalıcı fibrin plağın oluşumu ve yaranın tamiridir. Üçüncü mekanizmada çoğunluğu protein yapıda olan ve enzimatik özellikteki pıhtılaşma faktörlerinin aktifleşmesi ile olmaktadır. Hemofili denen hastalıklar da bu pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği ile meydana gelmektedir.

Hemofili Nadir Görülen Bir Hastalıktır

Toplumdaki sıklığı 1/1000 den daha az olması nedeni ile nadir hastalıklar arasında yer alırlar. En sık hemofili olan Hemofili A; Faktör VIII eksikliği nedeni ile ortaya çıkar ve ortalama 5000 erkek doğumda bir karşılaşılır. Hemofili B ise Faktör IX eksikliği ile ortaya çıkar ve toplumda görülme sıklığı daha da düşüktür. Her iki hemofili tipi de büyük çoğunlukla ailesel özellikte olup hastaların 2. ve 3. derece yakınlarında hastalık anamnezi ile tespit edilebilir. X genine bağlı resesif olarak kalıtıldığından kadınlar taşıyıcı erkekler ise hasta olarak karşımıza çıkmaktadır. Nadiren sporadik mutasyonlarlada ortaya çıktığında hastanın soy geçmişinde bir bulgu tespit edilemeyebilir.

Hemofilide Tanı

Normal sağlıklı bireylerde faktör oranı % 60-130 aralığında iken bu hastalarda; faktör düzeyi  %5 ise “hafif” hemofili olarak kabul edilirler. Hastalığın klinik bulgu ve belirtileri faktör oranı ile ilişkilidir. Ağır hemofilili hastalar daha doğmadan önce anne karnında, doğum esnasında doğum kanalından geçerken bile kafa içi, kas içi kanamalar ile veya süt çocukluğu döneminde emekleme ile ortaya çıkan eklem kanamalar, spontan kanamalar ile tespit edilebilirler. Orta şiddetteki hastalar ilse nispeten daha geç olarak oyun çocukluğu döneminde başlayan eklem içi kanamalar, kas içi kanamalar ile başvururlar. Hafif hemofili hastalar ise travma veya cerrahi müdahaleler sonrası durdurulamayan uzamış kanamalar veya travma-cerrahi müdahale sonrası orantısız kanamalar ile tanı almaktadır.

Hastalığın teşhisinde eksik faktör düzeylerinin tespit edilmesini sağlayan özel testler kullanılmaktadır.




  • hemofili_haber2.png



Hemofilide Tedavi

Tedavi ise hastalığın şiddetine göre, kanama sıklığı, kanamanın yeri ve şiddeti göz önünde bulundurularak eksik faktörlerin serum şeklinde yerine konulması ile yapılmaktadır. Tedavide kullanılan faktörler daha önceleri bağışçı kanlarından çeşitli muameleler ile elde edilirken günümüzde büyük çoğunlukla biyoteknoloji ürünü olarak sağlanmakta ve oldukça pahalı tedavilerdir. Faktör tedavisi günde bir veya iki defa damardan uygulanmakta, ağır hastalarda bu uygulama kanamaların önlenmesi için haftada 2-3 defa yapılırken kanama durumlarında kanama kontrolü sağlanıncaya kadar her gün tedavi yapılmaktadır. Hafif ve orta hemofili hastalarında ise ilaç tedavisi çoğunlukla kanama ataklarında başlanmakta ve kanamanın yeri, şiddeti, sıklığı göz önünde bulundurularak tedavi düzenlenmektedir.

Tedaviden Uzak Kalmak Hastayı Engelli Yapar

Kanama sonrası etkin ve yeterli tedavi almayan hastalarda özellikle tekrarlayan eklem içi kanamalar sonrası hastalarda kalıcı eklem kayıpları görülebilmekte ve hastalar engelli hale gelebilmektedir. Faktör replasmanı ile birlikte hastalarda faktör inhibitörü dediğimiz uygulanan faktör tedavisini etkisiz hale getiren antikorlar gelişebilmekte bu durumda ise olağan uygulamadan çok daha yüksek doz faktör tedavileri veya bağışıklık sistemini baskılayıcı tedaviler ile antikor üretimi baskılanmaya çalışılmaktadır.

Tedaviyle Yaşam Kalitesi Artar

Tedavide amaç hastaların kanama ataklarını engellemek/azaltmak, kanama komplikasyonlarını engellemek/tedavi etmek, hastaların yaşam kalitesini yükseltmektir. Kronik bir rahatsızlık olan hemofilinin henüz kalıcı bir tedavisi bulunmamakla birlikte faktör replasmanları ile hastalara sağlıklı ve komplikasyonsuz bir yaşam sunulabilmekteyiz.

Doç. Dr. Yusuf BİLEN
Hematoloji Uzmanı
ADYU Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD Başkanı
Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

 

 

 


Paylaş