Uzm. Dr. Sıdıka Gülkan Özkan, Talasemi Güncelleme Tarihi: 07 Mayıs 2018

Uzm. Dr. Sıdıka Gülkan Özkan, Talasemi



TALASEMİ


Talasemi nedir?

Talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, Dünya’da her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar beta talasemi hastası vardır. 



Talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir? 

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur. 



Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır?

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Talasemi majör (ağır hasta ) olanlarda ağır kansızlık vardır ve genellikle doğumdan 4 ay sonra ağır kansızlık ile bulgu verir; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Bu nedenle talasemi majör henüz bebeklik dönemde tanı alırken talasemi intermediada kansızlık orta ağırlıkta olduğundan tanı gecikebilir.



Beta talaseminin klinik şekilleri nelerdir?

1.Talasemi major (Ağır hasta tipi): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki gen de defektlidir. Genellikle bebek 4 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır; ağır bir anemi vardır. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altındadır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almıştır. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif artmış olabilir. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.


2
Talasemi intermedia (Orta ağır hasta): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir ancak talasemi majordan farkı genlerdeki değişim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tiptedir. Klinik daha ılımlıdır, kansızlık daha hafiftir. Hemoglobin düzeyi 7-10 g/dl arasındadır. Hastalar genellikle düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar. 


3.Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı): Bu kişilerin hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşüktür, ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar demir tedavisi sonrasında değerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak kendileri gibi taşıyıcı biri ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler. 


4.Talasemi minima: (Talasemi sessiz taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur. 


Talasemi major ’da  tedavi nasıl yapılır?

1.Düzenli kan transfüzyonları: Yaşamı uzatır, anemi komplikasyonlarını ortadan kaldırır, kemik iliği hiperaktivitesini önler, normal büyüme ve gelişmeyi sağlar.

2.Dalak alınması: Hipersplenizm gelişmiş olgularda uygulanır. Düzenli ve yeterli transfüzyonlarla endikasyon ileri yaşlara ertelenebilmektedir.

3. Şelasyon tedavisi: Demir birikimini azaltarak yaşam kalitesini ve süresini arttırır.

4.Tedavi komplikasyonlarının izlemi ve tedavisi: Kardiak, endokrin ve hepatik sorunlar morbidite ve mortalite nedenidir. Komplikasyonların izlemi, erken tanı ve tedavi olanağı sağlar.

5. Psikolojik destek: Tüm kronik hastalarda olduğu gibi çok önemlidir. Ayrıca şelasyon tedavisine uyumu arttırarak prognozu etkiler.

6.Kemik iliği nakli:Doku grubu uygun kardeş donör olduğuna hastalığın kesin tedavisi için önemlidir.

7Gen nakli: Gelecekte umut edilen bir tedavidir.


Beta talasemili hastalar evlenip çocuk sahibi olabilir mi?


Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. 



Beta talasemi hastalığından nasıl korunulur?

1.Toplum eğitimi:Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.

2.Taşıyıcıların tespiti:Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

3.Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).

4.Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.


Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilir.


Uzm. Dr. Sıdıka Gülkan ÖZKAN
Hematoloji Uzmanı
Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi



 

Paylaş